Az öröklött magas koleszterin

Becslések szerint mintegy 10 millió egyénnek van familiáris hiperkoleszterinémia betegsége világszerte, és a betegek 80 százalékánál nem ismerik fel.

A familiáris hiperkoleszterinémia (veleszületett magas koleszterinszint: FH) globális egészségügyi problémát jelent, mivel a világ minden részén előfordul. Általában nem ismerik fel könnyen, ezért sokszor halálos kimenetelű. Az FH főkövetkezménye a fiatalkori szívhalálozás (40 éves kor előtt), pedig az okozott nagyfokúérelmeszesedésés a miatta bekövetkező szív- és érrendszeri szövődmények megelőzhetőek lennének hatékony szakmai kezdeményezéssekkel és előírásokkal. A probléma megoldására a világ minden részéről összegyűltek a szakemberek az Európai Atherosclerosis Társaság égisze alatt, hogy együtt válaszoljanak a globális egészségügyi kihívásra. 

Az örökletes magas koleszterin

Két típusa van az örökletes magas koleszterinszintnek. A sokkal gyakoribb úgynevezett heterozigóta forma, amelynek előfordulási gyakoriságát a korábbi vizsgálatok 1:500-ra becsülték. Az újabb felmérések jóval gyakoribb adatokról számolnak be, Hollandiában például 1:200-as arányt mértek, Magyarországon a becslések szerint 20-50 000-re tehető az érintett betegek száma. A betegeknél már a 30-as, 40-es éveikre kialakul a tüneteket okozó szívbetegség, amely leggyakrabban mellkasifájdalom(angina pectoris) vagy infarktus formájában jelentkezik. Ritkább, de súlyosabb fajtája a betegségnek a homozigóta forma, amely egymillióból egy embert érint, de van olyan ország (a már említett Hollandia), ahol minden 300 ezer főre jut egy ilyen beteg. Ennél a típusnál a vér koleszterinszintje több mint hatszorosa a normál értéknek. Magyarországon mintegy 10-33 ilyen beteg fordulhat elő. E betegeknél már gyermekkorban vagy serdülőkorban is megjelenhetnek a szív-érrendszeri elváltozások, és már tizenévesen szívelégtelenségben szenvedhetnek, vagy akár már a húszas éveik elején szívinfarktust kaphatnak. Egyes szakemberek azt is vélelmezik egyébként, hogy egyes, a médiában is nagy port kavaró korai sportolói szívhalálozás hátterében is ez a fel nem ismert betegség állhat. A betegség korai felismerése és kezelése a beteg szempontjából életmentő. Minden nap, amikor a magas koleszterinszintet nem kezelik megfelelően, lehetőséget teremt rá, hogy az érelmeszesedés elinduljon és súlyos szövődményekhez, halálhoz vezessen. Magyarországon jelenleg "kaszkádrendszerű" szűrést végeznek, ami azt jelenti, hogy ha felfedezik a betegséget, akkor az FH-s beteg első-, másod- és harmadfokú családtagjait is elkezdik szűrni.

Forrás: webbeteg.hu

Ha a cikket érdekesnek találta, látogasson el a igenx.hu Facebook-oldalára, és nyomjon rá egy "Tetszik"-et.