A kardiovaszkuláris megbetegedések világszerte a vezető halálokok közé tartoznak, az Egészségügyi Világszervezet (WHO) adatai szerint az Európai Unióban 1,9 millió feletti halálozásért felelnek évente. A betegség egyik rizikófaktora a magas koleszterinszint, ami a legsúlyosabban a familiáris hiperkoleszterinaemiás betegeket érinti, számuk Magyarországon 38-50.000 főre tehető.

Hazánkban a szív- és érrendszeri halálozás mintegy 45 százalékkal magasabb, mint az EU átlaga, évi kb. 65.000 haláleset a keringési rendszer zavara miatt következik be. A legsúlyosabb helyzetben azok az igen nagy kockázatú betegek vannak, akiknél a magas koleszterinszint betegséget örökletes hajlam okozza. Ez a leggyakoribb monogénesen öröklődő anyagcsere kórkép, mégis nagyon kevés beteget diagnosztizáltak közülük.

A genetikailag öröklött magas koleszterinszint-betegség azt jelenti, hogy a betegségben érintett személy az egyik szülőtől normális struktúrájú LDL receptor gént örököl, de a másik szülőjétől egy funkcionálisan nem működő, mutáns génpárt kap. A jól működő LDL receptor működése így lelassul, ennek következtében alakul ki a 8 mmol/liter fölötti, extrém magas LDL koleszterinszint, miközben a triglycerid szint normális, és a védőfaktor HDL-koleszterin szint is normális lehet.

Két típusa van az örökletes magas koleszterinszintnek, a sokkal gyakoribb az úgynevezett heterozigóta formája. Európai vizsgálatok arra hívják fel a figyelmet, hogy összesen 20-50.000 főre tehető a betegségben érintett személyek száma, előfordulási gyakorisága 350-400 emberből egy beteg.

Ritkább, de súlyosabb fajtája a familiáris hiperkoleszterinaemiának a homozigóta formája, ami egymillióból egy embert érint, de van olyan ország, ahol minden 300.000 főre jut egy ilyen beteg. Ennél a típusnál az LDL szint 36,11-55,56 mmol/l között van, ami több mint hatszorosa a normál értéknek.

Az örökletes magas koleszterinszint betegség során a génhiba miatt az anyagcsere, konkrétan a lipidanyagcsere súlyos zavart szenved, emiatt a heterozigóta betegek korai felnőttkorban, már a húszas éveik elején szívinfarktust kaphatnak. A homozigóta betegek viszont még korábban, gyermekkorban is súlyos érelmeszesedést kapnak, és tizenévesen szívelégtelenségben, vagy az infarktus szövődményeként meg is halhatnak.

Ha gyermekek esetében 6,5 mmol/liter felett van a koleszterinszint, míg felnőtteknél 7,8 mmol/liter felett, úgy, hogy közben a triglycerid és az egyéb lipid paraméterek nem emelkednek, akkor feltétlenül gondolni kell az örökletes magas koleszterinszint-betegségre, főleg ha a családban férfiaknál 55 éves kor, míg nőknél 60 éves kor előtt szív- és érrendszeri megbetegedés fordult elő.

A betegség korai felismerése és kezelése a beteg szempontjából életmentő. Az örökletes magas koleszterinszint betegségnél minél korábban el kell kezdeni a kezelést, mivel a „A koleszterin nem alszik!". Minden nap késedelem, amikor a magas koleszterinszintet nem kezeljük elég következetesen, lehetőséget teremt arra, hogy az atherosclerosis elinduljon, márpedig az instabil plakkok kifejlődéséhez nagyon rövid idő is elegendő lehet. Holott tudjuk, hogy sokszor nem is a szignifikáns érszűkületek, hanem a kisebb, de instabil, koleszterinben dús plakkok megrepedése okozza az infarktust.

Magyarországon jelenleg kaszkád szűrést végeznek, ami azt jelenti, hogy ha a háziorvos felfedezi a betegséget, akkor az FH-s beteg első, másod és harmadfokú családtagjait is elkezdik szűrni. A családi halmozódás és az örökletesség miatt nemrégiben elindult egy online program a familiáris hiperkoleszterinaemiás betegek regisztrálására. A regiszter célja, hogy tudják szűrni a betegségben érintetteket, és egységes kezelést kaphassanak.

A megelőzés életet menthet, mégis nagyon kevés a betegségben diagnosztizált, és terápiára kerülő betegek száma. Már gyermekkorban szükséges volna szűrővizsgálatokat végezni, ami egy egyszerű koleszterinszint mérést, vagy LDL-koleszterinszint mérést jelentene a fiataloknál és a családtagok körében a kórelőzmények feltérképezésére.

WEBORVOS.HU/DMD

Ha a cikket érdekesnek találta, látogasson el a igenx.hu Facebook-oldalára, és nyomjon rá egy "Tetszik"-et.